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1.
Arch. argent. pediatr ; 121(3): e202202849, jun. 2023. tab, graf
Article in English, Spanish | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1435646

ABSTRACT

Introducción. Desde inicios de la pandemia por coronavirus 2019 (COVID-19), fue comunicado en varios países un incremento de las consultas de niñas con pubertad precoz central idiopática (PPCI), sin que contáramos con datos argentinos. Este aumento estaría vinculado con los cambios en el estilo de vida y los niveles de estrés resultantes del aislamiento que afectó particularmente a la población infantil. Objetivos. 1) Describir la evolución de la incidencia de PPCI con requerimiento de inhibición del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal (EHHG) en niñas entre 2010 y 2021 en una cohorte del Área Metropolitana de Buenos Aires. 2) Comparar las características de las niñas, con dicho diagnóstico realizado durante la pandemia, con las de un grupo control. Métodos. Serie de tiempo interrumpida y estudio de casos y controles. Resultados. La incidencia anual fue estable entre 2010 y 2017. Desde 2017 hubo un ascenso anual que promedió el 59,9 % (IC95 % 18,6-115,5) y pareciera haberse acelerado durante la pandemia. Constatamos asociación entre haber desarrollado PPCI y haber requerido tratamiento inhibitorio entre el 01 de junio de 2020 y el 31 de mayo de 2021, y dos variables: edad de menarca materna (OR 0,46; IC95 % 0,28-0,77) y antecedente familiar de PPCI (OR 4,42; IC95 % 1,16-16,86). Conclusión. Evidenciamos desde 2017 un aumento significativo en la incidencia de PPCI con requerimiento de inhibición del EHHG. El incremento en la exposición a diversos desencadenantes ambientales durante la pandemia por COVID-19 podría haber ejercido mayor influencia en las niñas con alguna predisposición genética.


Introduction. Since the onset of the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic, consultations of girls with idiopathic central precocious puberty (ICPP) increased in several countries, but there were no data from Argentina. This increase may be related to changes in lifestyle and stress levels resulting from the lockdown, which particularly affected the child population. Objectives. 1) To describe the progression of the incidence of ICPP requiring inhibition of the hypothalamic- pituitary-gonadal (HPG) axis in girls between 2010 and 2021 in a cohort from the Metropolitan Area of Buenos Aires. 2) To compare the characteristics of girls diagnosed with ICPP during the pandemic with those of a control group. Methods. Interrupted time-series and case-control study. Results. The annual incidence remained stable between 2010 and 2017. Since 2017, it increased to an average of 59.9% (95% CI: 18.6­115.5) and appears to have accelerated during the pandemic. We found an association between ICPP and requiring inhibitory treatment between June 1 st, 2020 andMay 31 st, 2021 and 2 variables: maternal age at menarche (OR: 0.46, 95% CI: 0.28­0.77) and family history of ICPP (OR: 4.42, 95% CI: 1.16­16.86). Conclusion. We evidenced a significant increase in the incidence of ICPP with requirement of HPG axis inhibition since 2017. Increased exposure to various environmental triggers during the COVID-19 pandemic may have had a greater influence in girls with some genetic predisposition.


Subject(s)
Humans , Female , Child , Puberty, Precocious/diagnosis , Puberty, Precocious/epidemiology , COVID-19/epidemiology , Case-Control Studies , Communicable Disease Control , Incidence , Gonadotropin-Releasing Hormone , Pandemics
2.
Arch. argent. pediatr ; 121(1): e202202567, feb. 2023. tab, graf
Article in English, Spanish | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1412472

ABSTRACT

Introducción. El tamaño del recién nacido se asocia a condiciones intrauterinas. El potencial genético se expresa más tarde; la canalización del crecimiento se describe clásicamente hasta los 24 meses. Objetivo. Describir la canalización del crecimiento entre los 2 y los 5 años en niños aparentemente sanos con talla baja a los 2 años. Población y métodos. Estudio de cohorte retrospectiva. Se incluyeron niños seguidos en un hospital universitario de comunidad entre 2003 y 2019, con puntaje Z de talla menor a -2 DE para edad y sexo a los 2 años. Se excluyeron los nacidos prematuros, con bajo peso y con enfermedades crónicas. Se evaluó la trayectoria de crecimiento. Se definió canalización como la adquisición de talla normal para la población general. Resultados. Se incluyeron 64 niños, de los cuales 37 (58 %) presentaron canalización del crecimiento a los 5 años (20 a los 3 años, 8 a los 4 años, y 9 a los 5 años). La velocidad de crecimiento a los 3 y a los 5 años fue significativamente mayor en los que canalizaron en comparación con los que no lo hicieron; hubo una tendencia similar a los 4 años. De los 27 niños con talla baja a los 5 años, 25 tuvieron al menos un registro de velocidad de crecimiento anual menor al percentil 25. Conclusiones. La mayoría de los niños aparentemente sanos con baja talla a los 2 años alcanzan una talla normal a los 5 años. La velocidad de crecimiento anual permite detectar a los niños con riesgo de no canalizar.


Introduction. Newborn size is associated with intrauterine conditions. Genetic potential is expressed later; the canalization of growth is typically described up to 24 months of age. Objective. To describe the canalization of growth between 2 and 5 years of age in apparently healthy children with short stature at age 2 years. Population and methods. Retrospective, cohort study. Children seen at a community teaching hospital between 2003 and 2019, who had a Z-score for height below -2 SDs for age and sex at age 2 years were included. Infants born preterm, with a low birth weight, and chronic conditions were excluded. Growth patterns were assessed. Canalization was defined as reaching a normal stature for the general population. Results. Sixty-four children were included; 37 (58%) showed canalization of growth at 5 years old (20 at 3 years, 8 at 4 years, and 9 at 5 years). The growth rate at 3 and 5 years of age was significantly higher among those who showed canalization compared to those who did not; a similar trend was observed at 4 years of age. Among 27 children with short stature at 5 years of age, 25 had at least 1 annual growth velocity below the 25th centile. Conclusions. Most apparently healthy children with short stature at 2 years old reached a normal stature at 5 years old. The annual growth velocity allows to detect children at risk of not showing canalization.


Subject(s)
Humans , Child, Preschool , Mucocutaneous Lymph Node Syndrome/complications , Mucocutaneous Lymph Node Syndrome/diagnosis , Mucocutaneous Lymph Node Syndrome/epidemiology , Immunoglobulins, Intravenous , Fever , Hospitals, General
4.
Evid. actual. práct. ambul ; 24(3): e002160, 2021. ilus
Article in Spanish | LILACS, UNISALUD, BINACIS | ID: biblio-1348604

ABSTRACT

En este artículo, los autores revisan el concepto de pubertad precoz y los factores que pueden influenciar su desarrollo, en especial en las niñas y en el contexto de las medidas de aislamiento social preventivo y obligatorio durante periodos prolongados a causa de la actual pandemia por el SARS-CoV-2. (AU)


In this article, the authors review the concept of precocious puberty and the factors that may influence its development, especially in girls and in the context of preventive and mandatory social isolation measures for prolonged periods of time due to the current SARS-CoV-2 pandemic. (AU)


Subject(s)
Humans , Female , Child , Puberty, Precocious/psychology , Social Isolation/psychology , COVID-19/complications , Pandemics , SARS-CoV-2
6.
Actual. osteol ; 13(3): 233-242, Sept - DIc. 2017. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1117496

ABSTRACT

La displasia fibrosa ósea es un trastorno no hereditario del desarrollo esquelético caracterizado por una proliferación anormal de fibroblastos y diferenciación deficiente de osteoblastos que conduce a un reemplazo del tejido óseo esponjoso por tejido conectivo fibroso. Es producida por una mutación somática activadora del gen GNAS1 que induce una activación y proliferación de células mesenquimales indiferenciadas con formación de tejido fibroso y trabéculas óseas anómalas. Existen formas monostóticas, poliostóticas y craneofaciales con diversos grados de dolor, deformidades y fracturas óseas, aunque muchos casos son asintomáticos. En ocasiones se producen quistes óseos aneurismáticos, hemorragias, compromisos neurológicos y raramente osteosarcomas. Algunos casos se asocian a síndrome de McCune-Albright, síndrome de Mazabraud y a osteomalacia por hipofosfatemia por pérdida tubular renal inducida por el FGF23 producido por el tejido displásico. Los hallazgos en las radiografías convencionales son característicos, aunque variables y de carácter evolutivo. La gammagrafía ósea es la técnica de imagen con mayor sensibilidad para determinar la extensión de la enfermedad. El diagnóstico diferencial incluye múltiples lesiones óseas de características similares y en raras ocasiones se requiere biopsia ósea o estudio genético para confirmarlo. No existe un consenso unánime acerca del abordaje terapéutico de estos pacientes, razón por la cual es necesario un enfoque multidisciplinario. La conducta puede ser expectante o quirúrgica según el tipo de lesiones y es importante el manejo del dolor y de las endocrinopatías asociadas. La mayor experiencia publicada se refiere al uso de bifosfonatos y, más recientemente, denosumab. Los tratamientos actuales son insuficientes para modificar el curso de la enfermedad y es necesario el desarrollo de nuevas moléculas que actúen específicamente en el gen GNAS1 o sobre las células mesenquimales afectadas. (AU)


Fibrous dysplasia of bone is a noninherited developmental anomaly of bone characterized by abnormal proliferation of fibroblasts and differentiation of osteoblasts that cause a replacement of trabeculous bone by fibrous connective tissue. It is caused by a somatic mutation in the GNAS1 gene, which induces an undifferentiated mesenquimal cells activation and proliferation with formation of fibrous tissue and abnormal osseous trabeculae. There are monostotic, polyostotic and craniofacial variants with different grades of bone pain, deformities and fractures, although many cases remain asymptomatic. Aneurysmal bone cysts, bleeding, neurological compromise and infrequently osteosarcoma are possible complications. Some cases are associated to McCune-Albright syndrome, Mazabraud syndrome or hypophosphatemia and osteomalacia due to to renal tubular loss induced by FGF23 produced by dysplastic tissue. The findings on conventional radiography are characteristic although variable and evlolve with time. Bone scintigraphy is the most sensitive technique to evaluate the extent of disease. Differential diagnosis include several osseous lesions of similar appearance and, in some cases, bone biopsy or genetic testing may be necessary. Today, there is no consensus regarding the therapeutic approach for these patients and it is necessary a multidisciplinary medical team. Watchful waiting or surgical interventions can be indicated, depending on the type of bone lesions. Bone pain and associated endocrinopathies management are very important. Most published experience refers to the use of bisphosphonates and, more recently, denosumab. Current treatments are insufficient to modify the natural curse of the disease and therefore, new molecules with specific action on GNAS1 gene or affected mesenchymal cells are necessary. (AU)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Young Adult , Fibrous Dysplasia of Bone/etiology , Fibrous Dysplasia of Bone/drug therapy , Osteogenesis/genetics , Osteomalacia/complications , Congenital Abnormalities , Vitamin D/therapeutic use , Osteosarcoma/etiology , Calcium/therapeutic use , Hypophosphatemia/blood , Bone Cysts, Aneurysmal/etiology , Diagnosis, Differential , Diphosphonates/administration & dosage , Diphosphonates/adverse effects , Fractures, Bone/pathology , Mesenchymal Stem Cells/pathology , Pain Management , Fibrous Dysplasia, Monostotic/etiology , Fibrous Dysplasia of Bone/genetics , Fibrous Dysplasia of Bone/blood , Fibrous Dysplasia of Bone/diagnostic imaging , Fibrous Dysplasia, Polyostotic/etiology , Fibrous Dysplasia, Polyostotic/diagnostic imaging , Craniofacial Fibrous Dysplasia/etiology , Mutation/genetics
7.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004) ; 36(1): 11-14, mar. 2016.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1147657

ABSTRACT

Los síndromes endocrinológicos con hipofunción o hiperfunción con niveles paradójicos de dosajes hormonales han sido bien caracterizados en los últimos años del siglo XX, a partir del desarrollo de técnicas genéticas y moleculares. Presentamos dos pacientes con pseudohipoaldosteronismo y aparente exceso de mineralocorticoides como síndromes en espejo, con la intención de alertar al médico clínico respecto de su consideración como entidad diagnóstica en niños con alteraciones hidroelectrolíticas. (AU)


Endocrinological syndromes with underactive or overactive hormonal levels with paradoxical dosages have been well characterized over the years of the twentieth century, from the development of genetic and molecular techniques. We present two patients with pseudohypoaldosteronism and apparent mineralocorticoid excess as mirror syndromes, with the aim to alert the clinician regarding their consideration as a diagnostic entity in children with fluid and electrolyte disturbances. (AU)


Subject(s)
Humans , Male , Infant , Pseudohypoaldosteronism/diagnosis , Mineralocorticoid Excess Syndrome, Apparent/diagnosis , Weight by Age , Dexamethasone/therapeutic use , Hydrocortisone/physiology , Hydrocortisone/blood , Hydrocortisone/therapeutic use , Pseudohypoaldosteronism/physiopathology , Pseudohypoaldosteronism/genetics , Sodium Chloride/administration & dosage , Mineralocorticoid Excess Syndrome, Apparent/physiopathology , 11-beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 2/physiology , Diuretics/therapeutic use , Aldosterone/physiology , Aldosterone/blood , Alkalosis/blood , Hyperkalemia/blood , Hypokalemia/blood , Hyponatremia/blood , Muscle Hypotonia/etiology
8.
Arch. argent. pediatr ; 111(2): 0-0, Apr. 2013. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-672000

ABSTRACT

La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica puede ser asintomática o presentar signos de hiperandrogenismo y requerir tratamiento. Se describen las características clínicas en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento hasta alcanzar la talla adulta en cuatro varones. La edad en el momento del diagnóstico fue de 9,2 a 11,6 años. Los motivos de consulta fueron pubarca precoz (n= 2), edad ósea acelerada (n= 1) y pubertad precoz (n= 1). Todos los pacientes presentaron 17-hidroxiprogesterona elevada y el estudio molecular confirmó el diagnóstico. La edad ósea adelantada respecto de la edad cronológica (13,1 ± 0,5 contra 10,2 ± 1,1; p = 0,008) motivó el inicio del tratamiento con hidrocortisona. Durante el seguimiento, la media de talla disminuyó 1,4 ± 0,4 desviaciones estándar (DE) con respecto al diagnóstico (p= 0,007). Sin embargo, la media de talla final no difirió de la genética (-0,9 ± 0,7 contra -0,04 ± 0,5 DE; p= 0,054). Conclusión: El tratamiento de los cuatro niños con adelanto de la edad ósea en el momento del diagnóstico permitió lograr una talla adulta que no difirió de la talla genética.


Although corticoid replacement is recommended for those lateonset adrenal hyperplasia with clinical manifestations, asymptomatic patients do not need treatment. We describe clinical features at diagnosis, treatment, and growth till adult- height, in 4 boys. At diagnosis, age ranged from 9.2-11.6 years. The initial symptoms/signs were: precocious pubarche (n= 2), accelerated bone age (n= 1) and precocious puberty (n= 1). All of them presented elevated 17 hydroxyprogesterone levels and were compound heterozygotes carrying p.V281L mutation. Since, at diagnosis, bone age was significantly advanced for chronological age (13.1 ± 0.5 vs. 10.2 ± 1.1 p= 0.008), hydrocortisone therapy was initiated. During follow-up, mean height Z score decreased 1.4 ± 0.4 SDS (p= 0.007), though adult mean height was not different from target height (-0.39 ± 0.7 vs. -0.04 ± 0.5 SDS, p= 0.054). In conclusion, in 4 symptomatic patients, accurate treatment of late-onset adrenal hyperplasia led to an adult mean height not different from target height. Advanced bone age at diagnosis and the loss of height during pubertal development suggest the need of therapy.


Subject(s)
Child , Humans , Male , Adrenal Hyperplasia, Congenital/drug therapy , Adrenal Hyperplasia, Congenital/physiopathology , Body Height , Glucocorticoids/therapeutic use , Age of Onset
9.
Acta odontol. latinoam ; 23(2): 92-98, Sept. 2010. graf, tab
Article in English | LILACS | ID: biblio-949644

ABSTRACT

Myotoxic effects of local anesthetics on skeletal muscle fibers involve the inhibition of sarcoplasmic reticulum Ca2+-dependent ATPase activity and Ca2+ transport. Lidocaine is a local anesthetic frequently used to relieve the symptoms of trigeminal neuralgia. The aim of this work was to test the inhibitory and/or stimulatory effect of lidocaine on sarcoplasmic reticulum Ca2+-dependent ATPase isolated from rabbit temporalis muscle. Ca2+-dependent ATPase activity was determined by a colorimetric method. Calcium-binding to the Ca2+- dependent ATPase, Ca2+ transport, and phosphorylation of the enzyme by ATP were determined with radioisotopic techniques. Lidocaine inhibited the Ca2+-dependent ATPase activity in a concentration- dependent manner. The preincubation of the sarcoplasmic reticulum membranes with lidocaine enhanced the Ca2+- dependent ATPase activity in the absence of calcium ionophore. Lidocaine also inhibited both Ca2+ uptake and enzyme phosphorylation by ATP but had no effect on Ca2+-binding to the enzyme. We conclude that the effect of lidocaine on the sarcoplasmic reticulum Ca2+-dependent ATPase from temporalis muscle is due to the drug's direct interaction with the enzyme and the increased permeability of the sarcoplasmic reticulum membrane to Ca.


La toxicidad de los anestesicos locales sobre las fibras musculares esqueleticas involucra a la inhibicion de la actividad de la calcio ATPasa del reticulo sarcoplasmico y a la inhibicion del transporte del calcio. Tales efectos inhibitorios no han sido aun descriptos en el musculo temporal. La lidocaina es un anestesico local habitualmente usado para aliviar los sintomas de la neuralgia del trigemino por medio de la anestesia infiltrativa de la region temporal. El objetivo del trabajo fue demostrar el efecto inhibitorio y/o activador de la lidocaina sobre la calcio ATPasa del reticulo sarcoplasmico del musculo temporal del conejo. La actividad de la calcio ATPasa se determino empleando un metodo colorimetrico. La union del calcio a la enzima, el transporte del calcio y la fosforilacion de la ATPasa por ATP se determinaron mediante el empleo de tecnicas radioisotopicas. La lidocaina inhibio a la actividad de la calcio ATPasa. El efecto inhibitorio incremento en funcion de la concentracion del anestesico. La preincubacion de las membranas del reticulo sarcoplasmico en lidocaina incremento la actividad de la calcio ATPasa en ausencia de un ionoforo de calcio. Tal resultado avala el efecto permeabilizante del anestesico local sobre las membranas del reticulo sarcoplasmico del musculo temporal. La lidocaina inhibio la captacion del calcio y la fosforilacion de la calcio ATPasa por ATP, pero no evidencio efecto sobre la union del calcio a la enzima. Concluimos que el efecto de la lidocaina sobre la calcio ATPasa del reticulo sarcoplasmico del musculo temporal se debe a la accion directa de la droga sobre la enzima y al incremento inducido de la permeabilidad de la membrana del reticulo sarcoplasmico al Ca.


Subject(s)
Animals , Male , Rabbits , Temporal Muscle/enzymology , Sarcoplasmic Reticulum Calcium-Transporting ATPases/antagonists & inhibitors , Anesthetics, Local/pharmacology , Lidocaine/pharmacology
11.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004) ; 28(2): 57-62, dic. 2008. graf, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-575085

ABSTRACT

Presentamos la experiencia de la pesquisa de hipotiroidismo congénito (HC) en la que se evaluaron 37.750 neonatos nacidos en el Hospital Italiano de Buenos Aires y su filial de San Justo entre los años 1989 y 2007. Se midió tirotrofina por radioinmunoensayo. Se detectaron 25 neonatos con HC: 10 definitivos, 2 transitorios y 13 no confirmados aún; como resultado se registró una prevalencia de HC definitivo de 1/3 775. La causa más frecuente de HC definitivo fue la disgenesia tiroidea. El permanente ajuste de los valores de corte de TSH hizo posible disminuir el porcentaje de falsos positivos y consecuentemente el porcentaje de recitación en un 91.3% en este período. Enfatizamos la importancia de la detección temprana del HC a fin de instaurar un tratamiento precoz y evitar así el retardo mental y neurológico que esta enfermedad produce.


To assess the occurrence of congenital hypothyroidism (CH), 37 750 newborns were evaluated at Hospital Italiano deBuenos Aires and its affiliated hospital in San Justo between 1989 and 2007. Determination of thyrotropin by radioimmunoassay allowed for the detection of 25 newborns with CH of whom 10 were definitive, 2 transient and 13 without confirmation at the current time. The prevalence of definitive CH was 1/3775 newborns, being thyroid dysgenesis the most common cause of the disease. A continuous adjustment of TSH threshold values resulted in a decrease of false positive cases with a consequent reduction of 91.3% on office visits for follow-up during this period.We remark on the importance of an early detection of CH so that treatment can be initiated to prevent mental and neurological retardation associated with the disease.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Early Diagnosis , Congenital Hypothyroidism/diagnosis , Hypothyroidism/prevention & control , Receptors, Thyrotropin , Thyroid Dysgenesis , Thyrotropin/analysis
12.
Medicina (B.Aires) ; 67(3): 253-261, 2007. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-483402

ABSTRACT

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency is a disorder which can adopt three clinical expressions: two classical forms –salt-wasting (SW), with residual enzymatic activity (EA) < 1% and simple virilizing (SV), with EA 1-2%– and a mild late onset or nonclassical (NC) form, with EA 10-60%. Our objective is to describe clinical characteristics, growth, and bone mass in a group of patients affected by 21-hydroxylase deficiency. Besides, molecular genetics studies were performed in patients, and also when available in their parents and siblings. Nine patients with neonatal diagnosis and 8 with pre or postpubertal diagnosis were studied. Analyses of 10-point mutations in the CYP21A2 gene were performed. We found that all the patients with the classical expression, except one with a de novo mutation R356W in one allele, were fully genotyped with predictive < 2% EA mutations. Signs of hyperandrogenism were present in 5/6 NC patients; one was diagnosed by searching for mutations in asymptomatic siblings. All the NC patients were compound heterozygotes carrying V281L mutation in one allele and a predictive low EA in the other, except for one not yet determined. In patients with neonatal diagnosis, mean height was low at one year of age, though it showed a significant increase before the onset of puberty. We conclude that neonatal diagnosis of classical CAH allows an adequate follow up enhancing growth. Molecular analyses of all members of an affected family may disclose asymptomatic patients. The presence of de novo mutations, as well as, the presence of mutations with low predicted EA in NC patients reinforces the importance of genotyping for appropriate genetic counseling. In fully genotyped NC patients, the lowest value of ACTH-stimulated 17OHP was 14 ng/ml. Lower cut-off values might overestimate the diagnosis of the NC form.


La hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa presenta tres formas clínicas: dos clásicas, perdedora de sal, con actividad enzimática (AE) < 1% y virilizante simple, con AE 1-2% y una no clásica, con AE 10-60%. Nuestro objetivo es describir las características clínicas y el genotipo de un grupo de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita; este último también sedeterminó en todos los miembros de la familia. Se estudiaron 9 pacientes diagnosticados en la etapa perinatal y 8 durante la etapa pre y postpuberal. Se analizaron diez mutaciones en el gen CYP21A2 y se evaluó crecimiento y densidad mineral ósea. Once pacientes presentaron la forma clásica: 9 con diagnóstico perinatal y 2 diagnosticados más tardíamente, uno de ellos con agrandamiento testicular por restos adrenales. Todos los pacientes, salvo 1 con una mutación de novo R356W en un alelo, presentaron ambos alelos mutados con un genotipo que predice AE < 2%. Seis pacientes presentaron la forma no clásica, todos con signos clínicos de hiperandrogenismo salvo un familiar asintomático que se diagnosticó por el estudio molecular. Todos, a excepción de uno con un alelo aún no determinado, presentaron la mutación V281L acompañada de otra que predice AE < 2%. Durante la evolución de los pacientes de diagnóstico perinatal se observó talla baja al año con recuperación de la misma en la etapa prepuberal. La densidad mineral ósea fue normal. Podemos concluir que el diagnóstico en la etapa perinatal en pacientes con la forma clásica posibilita un mejor seguimiento y crecimiento. La genotipificación de todos los miembros de una familia permite el diagnóstico de formas asintomáticas. La presencia de mutaciones de novo y de un alelo con una mutación que predice baja AE en los pacientes con forma no clásica, refuerza la importancia de la genotipificación para un adecuado asesoramiento genético.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adrenal Hyperplasia, Congenital/genetics , Mutation/genetics , Alleles , Adrenal Hyperplasia, Congenital/diagnosis , Adrenal Hyperplasia, Congenital/enzymology , Follow-Up Studies , Gene Conversion , Genotype , Phenotype , Point Mutation/genetics , /metabolism
14.
Arch. argent. pediatr ; 101(2): 122-126, abr. 2003. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-349600

ABSTRACT

Los prolactinomas son los adenomas funcionantes hipofisarios más frecuentes,constituyen 50 por ciento de las causas de hiperprolactinemias.Se presentas 6 mujeres adolescentes con prolactinoma que consultaron en su mayoría por oligoamenorrea.Ls RNM mostró microadenomas en 3 pacientes y macroadenomas en las otras 3 pacientes.Los niveles de prolactina guardaron relación con el tamaño del tumor.La evolución con tratamiento médico con agonistas dopaminérgicos fue muy buena.Se consideran los diagnósticos diferenciales de hiperprolactinemia


Subject(s)
Adolescent , Female , Adenoma , Dopamine Agonists , Pituitary Gland , Prolactinoma , Pediatrics
16.
Rev. cuba. med. gen. integr ; 17(2): 127-132, mar.-abr. 2001. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-327054

ABSTRACT

Se realizó un estudio retrospectivo de tipo analítico, en el Hospital Docente Pediátrico del Cerro, en un período de 10 años, del 15 de enero de 1989 al 15 de enero de 1999, con el objetivo de identificar el comportamiento de las alteraciones en la maduración ósea y el crecimiento en niños con diabetes mellitus insulinodependiente, y determinar la relación entre los factores seleccionados. El universo estuvo conformado por todos los niños diabéticos insulinodependientes atendidos en el servicio, quedando constituida la muestra por 45 pacientes. Las variables seleccionadas fueron: edad al inicio de la enfermedad, tiempo de evolución, esquema terapéutico, dosis de insulina, y control metabólico. Se detectó que el 82,2 porciento de lo niños estudiados no presentaron ninguna afectación, mientras que el 15,6 porciento presentó afectación en la maduración y el 2,2 porciento en la maduración y el crecimiento. No se diagnosticó ningún caso con afectación solamente en el crecimiento. Las variables que mostraron relación fueron la edad de inicio de la enfermedad menor de 5 años, tiempo de evolución de más de 10 años, esquemas inadecuados, dosis de insulina insuficiente y mal control metabólico. El comportamiento de las alteraciones en la maduración ósea y el crecimiento fueron poco frecuentes, coincidiendo con los datos de la literatura revisada, que incluye a estas complicaciones como excepcionales


Subject(s)
Humans , Child , Bone Development , Child , Diabetes Mellitus, Type 1 , Growth , Retrospective Studies
17.
Rev. cuba. med. gen. integr ; 16(1): 18-24, ene.-feb. 2000. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-299527

ABSTRACT

Se realizó un estudio longitudinal en 205 niños que nacieron entre enero y junio de 1996, en las áreas de salud del Hospital Pediátrico "Juan Manuel Márquez" con el objetivo de realizar la valoración antropométrica de los recién nacidos bajo peso durante el primer año de vida. Del total, 85 niños pesaron menos de 2 500 g al nacimiento, y el resto fueron controles elegidos a discresión. No se empleó un muestreo probabilístico debido a la naturaleza descriptiva del estudio. Se practicaron mediciones de peso, longitud, circunferencias cefálicas, torácica y media del brazo, y pliegues tricipital y subescapular al nacimiento, al mes, los 3, los 6, los 9 y los 12 meses. Se usaron 2 criterios de estratificación: el primero divide a los recién nacidos según su peso al nacimiento, y el segundo, divide a los recién nacidos bajo peso de acuerdo con su edad gestacional. Se analizaron las diferencias entre los grupos globalmente y de acuerdo con su cambio temporal. Los resultados demostraron que aunque las trayectorias temporales son similares, el grupo de los recién nacidos bajo peso experimenta un ritmo de crecimiento ligeramente más rápido para la longitud, la circunferencia cefálica, la torácica y el pliegue subescapular


Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Body Height , Body Weight , Cephalometry , Skinfold Thickness , Infant, Low Birth Weight , Mid-Upper Arm Circumference , Thorax/anatomy & histology
18.
Rev. cuba. med. gen. integr ; 16(1): 39-44, ene.-feb. 2000.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-299530

ABSTRACT

Se realizó un estudio de intervención en un grupo de estudiantes del Instituto Preuniversitario "Raúl Cepero Bonilla", y a un grupo de trabajadores de la dulcería "La Gran Vía", del municipio "10 de Octubre" de Ciudad de La Habana, Cuba, en el período comprendido entre octubre de 1997 y octubre de 1998 con el objetivo de modificar el nivel de conocimientos y comportamiento sexual de la muestra en estudio. Para ello se desarrolló una intervención educativa sobre sexualidad y enfermedad de trasmisión sexual encaminada a resolver las principales deficiencias encontradas, después del análisis de una primera encuesta aplicada. Posteriormente se aplicó una segunda encuesta midiendo las mismas variables con mayor grado de profundidad, obteniéndose mejoría del nivel de conocimientos sobre sexualidad y enfermedad de trasmisión sexual


Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Adult , Female , Middle Aged , Health Knowledge, Attitudes, Practice , Sex Education , Sexual Behavior , Sexually Transmitted Diseases , Students , Occupational Groups
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